Une touche personnelle pour mieux comprendre les troubles de neurodéveloppement

Les chercheurs mettent le point de mire sur la personne afin de mieux comprendre les causes sous-jacentes communes des troubles de neurodéveloppement.

Le cerveau est l’organe le plus complexe du corps humain. Il comporte des milliards de neurones qui établissent des billions de connexions et qui sont tous nés d’une interaction entre des facteurs génétiques, sociaux et environnementaux. Mais on sait déjà que les systèmes complexes présentent souvent des problèmes tout aussi complexes… Parmi ces problèmes se retrouvent des affections ciblées par l’Ontario Neurodevelopmental Disorders (POND) Network .

Aujourd’hui, plus 300 000 enfants en Ontario souffrent d’un trouble de neurodéveloppement quelconque. Ce terme est utilisé pour décrire les affections qui se partagent les caractéristiques d’un développement atypique du cerveau, dont :

  • les troubles du spectre de l’autisme (TSA), caractérisés par une communication sociale amoindrie, et par des comportements répétitifs récurrents;
  • les troubles d’hyperactivité avec déficit de l’attention (THDA), marqués par un manque d’attention et un comportement impulsif;
  • la déficience intellectuelle, qui décrit de grands déficits sur les plans de la cognition dans son ensemble et du fonctionnement intellectuel;
  • les troubles obsessionnels-compulsifs (TOC) qui se caractérisent par des obsessions persistantes (p. ex. un souci constant de la propreté) et(ou) par des compulsions (p. ex. lavage fréquent des mains).

Le programme POND s’engage à mieux comprendre les troubles du neurodéveloppement et à poursuivre de nouveaux traitements au profit enfants atteints de ces affections. Bien que des progrès aient été réalisés, il reste encore beaucoup à faire pour bien comprendre la nature de ces troubles.

Comment répondre à ces questions et découvrir les mécanismes responsables de ces conditions?  Voici, en exemple, un projet de recherche entamé dans le cadre du programme POND.

Au lieu de classer les patients et de les traiter en fonction de leur affection, les chercheurs ont choisi d’inverser le concept. Ils utilisent l’individualité du patient pour guider la recherche.

En principe, cette idée est simple. Les troubles du neurodéveloppement donnent lieu à toute une gamme de symptômes. Ainsi, il est difficile de trouver une cause unique qui les rassemble. L’un des projets de POND — l’étude Experimental Cognitive Phenotyping — vise à surmonter cet obstacle en « mettant le patient au premier plan » : l’initiative propose de cerner des groupes de personnes présentant des symptômes et comportements communs.

L’espoir du projet est que les personnes présentant ces comportements se partageront aussi des causes génétiques sous-jacentes communes.

En nous penchant sur ce qui est visible (comme un comportement particulier), nous pourrons peut-être discerner ce qui est invisible, notamment, les causes biologiques de ces affections.

Considérons plutôt les propos du Dr Paul Arnold, chercheur à l’Hospital for Sick Children de Toronto et membre du programme POND :  « Nous mettons de plus en plus d’emphase sur un traitement personnalisé. Ces approches générales – le point de mire sur les symptômes particuliers de chaque patient, individuellement, plutôt que sur les symptômes généraux de tout un groupe de patients — peuvent en principe s’appliquer à de nombreux autres troubles cérébraux. »

Les chercheurs de POND croient que les gènes sous-jacents responsables des THA, THDA et TOC sont différents. Ceci est particulièrement vrai chez les enfants qui présentent, dans le cadre de tests de comportement, des profils particuliers comme la reconnaissance d’émotions et l’inhibition de la réponse motrice (la possibilité de stopper le mouvement). En utilisant l’IRM pour comparer l’activité cérébrale des participants atteints d’un trouble de neurodéveloppement à celle des participants témoins, les chercheurs espèrent d’observer, pendant les tests, des distinctions nettes entre les parties du cerveau que chaque groupe utilise.

Si cette théorie est vraie, alors la prochaine étape sera de trouver des marqueurs génétiques communs servant à identifier les groupes à comportement différent.

En combinant ces diverses approches, les scientifiques espèrent de pouvoir gagner de nouveaux indices au sujet des troubles de neurodéveloppement.

Le recrutement de patients pour cette étude se déroule à plusieurs endroits en Ontario :  l’Holland-Bloorview Kids Rehabilitation Hospital (Toronto), l’Hospital for Sick Children (Toronto), le McMaster Children’s Hospital (Hamilton), le Lawson Health Research Institute (London), et le Children’s Hospital of Western Ontario (London), et à sept autres sites-satellites à l’échelle de la province. Grâce à cette vaste étendue, il a été facile de recruter de nombreux participants : en date d’avril 2013, environ 500 participants s’étaient inscrits. L’objectif est d’atteindre 1 000 participants cette année, et 500 de plus chaque année pendant les cinq années qui viennent.

« Oui, c’est un objectif ambitieux, explique le Dr Arnold. Mais c’est un objectif qui en vaut vraiment la peine. »

En plus de participer à l’étude de phénotypage cognitif, un grand nombre de ces patients participe aussi à d’autres initiatives de POND, lui fournissant de précieuses données en remplissant divers questionnaires et en passant des entrevues cliniques, des évaluations génétiques, et, dans certains cas, des examens par imagerie.

Ce niveau élevé d’intégration sous-tend l’approche de plus en plus collaborative adoptée en Ontario et, nous l’espérons, aidera à faciliter les essais cliniques de demain et les études de suivi auprès des patients.

Avec une « touche personnelle » et en considérant chaque personne comme un être unique, les chercheurs de POND espèrent arriver à traiter « le patient d’abord » et, en cours de route, cerner les causes biologiques et génétiques sous-jacentes des troubles de neurodéveloppement.

Le Dr Arnold termine en disant que : « L’objectif est de trouver le bon traitement pour le bon patient. »

Ceci ne représente qu’une seule des maintes approches de recherche enthousiasmantes adoptées par le programme POND. Découvrez plus de détails au sujet de ses autres projets en cours et à venir, ici .

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